4.6- Eines i procés de diagnòstic

Actualment l’únic diagnòstic definitiu que es pot fer de la malaltia de l’Alzheimer, és comprovant l’existència de plaques senils i cabdells neurofibril·lars al cervell. Per poder observar aquestes mostres de teixit cerebral cal esperar a l’autòpsia, és a dir, que s’ha d’esperar a que el pacient sigui mort per poder examinar el seu cos. És per aquest motiu, que quan els metges han de fer el diagnòstic, parlen d’un possible o probable cas d’Alzheimer, perquè no ho saben amb total exactitud, tot i que tenen un 90% de probabilitats d’encert.

Els científics estan intentant trobar una manera de poder diagnosticar la malaltia precoçment, ja que per ara, la malaltia sols es possible diagnosticar-la quan ja s’ha desenvolupat i està en les primeres fases de progressió.

En general, l’Alzheimer es diagnostica a partir de la història mèdica del pacient, la qual inclou informació sobre la seva salut general i sobre els problemes o dificultats mèdiques que ha patit aquella persona anteriorment. Altres factors molt importants per diagnosticar la malaltia són l’entrevista entre el metge i el malalt o familiar, on s’exposen els símptomes que pateix el pacient, i les observacions clíniques que realitza el metge.

A continuació veurem totes les eines, factors i recursos que s’utilitzen per tal de realitzar el diagnòstic més precís possible:

- Reunir antecedents detallats sobre els pacients (història mèdica). Això inclou:

• Una descripció de com i quan van començar els símptomes.
• Una descripció del pacient que s’està tractant, incloent les dificultats o problemes mèdics que ha patit anteriorment i també, els antecedents familiars generals.
• Una avaluació de l’estat emocional del pacient, així com també del seu ambient social i familiar.

- Rebre informació a través dels membres de la família o altres coneguts pròxims al malalt:

• Les persones properes al malalt poden donar informació molt valuosa sobre com ha canviat el seu comportament i la seva personalitat. Aquesta informació és molt important ja que en la majoria dels casos la família o els amics, saben que el malalt no està del tot bé abans de que els mitjans de diagnòstic ho puguin fer evident.

- Realitzar exàmens físics i/o neurològics i proves de laboratori:

• Els exàmens de sang, d’orina i altres probes mèdiques ajuden a determinar el funcionament fisiològic i neurològic del pacient. A més a més, també són molt útils per trobar altres possibles malalties que causen aquests mateixos símptomes i que no estan relacionades amb l’Alzheimer.

- Realitzar una tomografia computada (TC) o una ressonància magnètica nuclear (RMN):

• Aquestes proves permeten veure imatges del cervell i per tant identificar si hi ha alguna cosa estranya. Són uns exàmens cerebrals amb els qual es pot comprovar si l’estructura i el funcionament del cervell són correctes.

- Realitzar exàmens neuropsicològics:

• Es tracta d’unes proves o testos de preguntes i respostes, que serveixen per comprovar la capacitat mental del pacient, ja sigui la memòria, l’atenció, l’orientació, la capacitat de comunicar-se i altres capacitats relacionades amb el funcionament cerebral. Amb aquestes proves s’utilitzen per mesurar el grau de demència del malalt.

- Realitzar una tomografia per emissió de positrons (PET):

• Recentment s’ha trobar una nova tècnica de detecció força eficaç, es tracta de realitzar un tomografia PET en la que s’analitzen els dipòsits de beta-amiloide i la proteïna TAU presents al teixit cerebral [Fig. 19]. Aquesta tècnica s’ha desenvolupat per tal de poder observar els dipòsits de beta-amiloide de manera directa i clara utilitzant un marcador, que és una substància que s’adhereix a les proteïnes beta-amiloide i les fa visibles. Els estudis demostren que aquest nou mètode té un 86% de precisió a l’hora de predir quines persones patiran Alzheimer en un temps màxim de dos anys. A més a més també és molt útil per descartar a possibles malalts, ja que hi ha un 92% de probabilitats d’encert a l’hora de descarar la possibilitat de patir-la.

[Fig. 19] La imatge mostra una tomografia PET d’un cervell sa (a la dreta) i un cervell amb Alzheimer (a l’esquerra). Les àrees més destacades són el funcionament de la beta-amiloide. Com podem veure en el cervell Alzheimer, el seu funcionament no és correcte.

- Criteris per determinar un probable Alzheimer:

Ja que no existeix cap proba biològica senzilla i fiable per diagnosticar l’Alzheimer, l’Institut Nacional de Trastorns Neurològics i Accidents Cerebrovasculars, junt amb l’Associació d’Alzheimer, han establert uns criteris d’ajuda al metges per tal que el diagnòstic d’un malalt d’Alzheimer sigui més senzill. Aquests criteris també ajuden a distingir entre Alzheimer i altres formes de demència. Segons aquests criteris establerts, la malaltia d’Alzheimer “probable” es determina quan una persona té:

- Demència confirmada mitjançant un examen clínic i proves neuropsicològiques.

- Problemes en un mínim de dos àrees del funcionament mental.

- Pèrdua progressiva de la memòria i d’alguna altra capacitat mental.

- Cap trastorn de consciència.

- Quan el símptomes comencen entre els 40 i el 90 anys.

- Cap altra malaltia que es pugui incloure dintre el terme demència.

A mesura que s’envelleix, algunes persones desenvolupen unes pèrdues de memòria majors de les que s’espera a la seva edat. Tot hi així, altres capacitats mentals no són afectades, de manera a aquestes persones no se’ls pot diagnosticar Alzheimer ja que no satisfan tots els criteris establerts del diagnòstic. És per aquesta raó que és diu que pateixen una “deficiència cognitiva lleu”. Prop del 40% d’aquests pacients acabaran desenvolupant Alzheimer en un període màxim de tres anys. Altres, en canvi, no desenvoluparan la malaltia. La comprensió de les característiques i el desenvolupament de la deficiència cognitiva lleu és essencial per ajudar als metges a diagnosticar les fases inicials de l’Alzheimer com més aviat millor.

El que s’està estudiant molt actualment, és trobar una manera de detectar l’Alzheimer abans de que aquest es desenvolupi, és a dir, realitzar un diagnòstic precoç de la malaltia. Això és molt important ja que hi ha medicaments disponibles per tractar la malaltia que poden frenar el deteriorament cerebral que produeix l’Alzheimer durant mesos o, fins i tot, anys.

Un altre benefici que és pot obtenir del diagnòstic precoç, és que el malalt i els seus familiars, tindran més temps per assimilar tot el què comporta aquesta malaltia. Amb temps les famílies es podran organitzar amb tranquil·litat, tractar tots els assumptes legals necessaris i planificar les seves vides pel futur que els hi espera.